Con un semplice test fatto a poche ore dalla nascita si possono individuare dei difetti genetici che possono provocare malattie metaboliche ereditarie.
Un tempo i test obbligatori erano per l’ipotirpidismo congenito, per la fibrosi cistica e la fenilchetonuria mentre ora si possono effettuare per tutte le malattie metaboliche ereditarie.
Tutto ciò è stato possibile grazie ad un emendamento nella legge di Stabilità per il 2014 che potrà essere effettivo dopo un decreto attuativo del Ministero della Salute che tenga presente l’elenco delle patologie da sottoporre ai vari test anche se i termini previsti dalla legge sono già scaduti.
Tutti i bambini che risulteranno positivi al test verranno presi in carico e sottoposti a controlli periodici in modo da trovare subito una terapia adatta per contrastare queste malattie.