Una nuova ricerca condotta dall’Università del Maryland ha portato a scoperte fondamentali che potrebbero aprire la strada a trattamenti più efficaci per la sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), una rara malattia genetica che causa un invecchiamento precoce nei bambini. Lo studio, pubblicato sulla rivista Aging Cell il 18 ottobre 2024, è stato realizzato in collaborazione con il National Institutes of Health (NIH) e la Duke University.
La malattia e i suoi effetti devastanti
La progeria, nota anche come “malattia di Benjamin Button”, provoca nei bambini sintomi di invecchiamento accelerato, tra cui rughe, rigidità articolare, perdita di capelli e grasso corporeo. La malattia deriva da una mutazione nel gene LMNA che produce una proteina fondamentale per la salute delle cellule. Attualmente, non esiste una cura per questa malattia, e le complicazioni cardiovascolari, come infarti e ictus, sono la principale causa di morte nei pazienti, che vivono in media tra 6 e 20 anni.
La scoperta chiave: l’importanza della proteina Ang2
Il team di ricerca ha scoperto che la proteina Angiopoietina-2 (Ang2), essenziale per la formazione dei vasi sanguigni e il corretto funzionamento delle cellule endoteliali, è significativamente compromessa nei pazienti affetti da progeria. Le cellule endoteliali rivestono il sistema vascolare, e quando queste cellule non funzionano correttamente, possono insorgere gravi malattie cardiovascolari, come aterosclerosi e ictus.
La scoperta più promettente dello studio è che la Ang2 potrebbe essere utilizzata per “salvare” le cellule endoteliali danneggiate, migliorando la formazione dei vasi sanguigni e ripristinando i livelli di ossido nitrico, essenziale per la salute vascolare. Questo trattamento potrebbe non solo rallentare l’insorgenza delle complicazioni cardiovascolari, ma anche migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da progeria.
Implicazioni per i trattamenti futuri
I trattamenti attuali per l’HGPS mirano a ridurre il rischio di complicazioni come infarti e ictus, ma non affrontano la causa della malattia. Il professor Kan Cao, responsabile dello studio, ha spiegato che, sebbene la ricerca su Ang2 non fornirà una cura definitiva per la progeria, potrebbe prolungare la vita dei pazienti migliorando la loro salute cardiovascolare e potenzialmente influenzando anche altri tessuti come ossa e tessuti adiposi.
Cao ha inoltre sottolineato che la scoperta potrebbe avere applicazioni anche in altre malattie legate all’invecchiamento, dove la disfunzione endoteliale gioca un ruolo chiave.
Prossimi passi nella ricerca
Il professor Cao prevede di condurre ulteriori studi in collaborazione con il NIH per esplorare nuovi metodi di somministrazione di Ang2 a modelli animali affetti da progeria, con l’obiettivo di avvicinarsi sempre di più a una cura. “Siamo vicini a trovare una soluzione per la progeria”, ha affermato Cao, aggiungendo che ogni passo avanti nella ricerca porta nuove speranze per una possibile cura in futuro.
Conclusioni
Questa scoperta rappresenta un grande passo avanti nella comprensione della progeria e delle sue complicazioni cardiovascolari. Sebbene non sia ancora stata trovata una cura definitiva, i risultati dello studio offrono nuove prospettive per il trattamento di questa malattia rara e devastante. Inoltre, le intuizioni ottenute potrebbero avere implicazioni anche per altre malattie legate all’invecchiamento, aprendo nuove possibilità di trattamento per una gamma più ampia di condizioni.
