La terapia genica rappresenta un’avanzata promettente nel trattamento di alcune forme di epilessia, in particolare quelle resistenti ai farmaci tradizionali. Un esempio significativo di questo progresso è stato documentato in un recente studio condotto dai ricercatori dell’UCL Queen Square Institute of Neurology. Questo studio ha sviluppato una nuova terapia genica per trattare una forma grave di epilessia infantile, nota come displasia corticale focale (FCD), che ha mostrato risultati promettenti nei modelli animali, in particolare nei topi.
La displasia corticale focale è causata da aree del cervello che si sono sviluppate in modo anormale, spesso nei lobi frontali, che sono importanti per la pianificazione e il processo decisionale. Questa condizione è tra le cause più comuni di epilessia resistente ai farmaci nei bambini e può essere associata a disabilità di apprendimento. Sebbene la chirurgia per rimuovere la malformazione cerebrale affetta possa essere efficace, il suo uso è limitato a causa del rischio di deficit neurologico permanente e non sempre risulta in una completa libertà dalle crisi epilettiche.
Nell’ambito dello studio, i ricercatori hanno valutato una terapia genica basata sull’iperespressione di un canale del potassio, che regola l’eccitabilità neuronale, in un modello murino di displasia corticale focale nel lobo frontale. I canali del potassio controllano il movimento degli ioni potassio in entrata e in uscita dalle cellule. Un’iperespressione di un canale del potassio significa che c’è una maggiore regolazione, risultando nella diminuzione dell’attività delle cellule e, di conseguenza, nell’arresto delle crisi epilettiche.
Nel caso specifico, i ricercatori hanno introdotto un gene del canale del potassio ingegnerizzato chiamato EKC nell’area cerebrale affetta dei topi epilettici. Per maggiore sicurezza, hanno utilizzato un virus incapace di replicarsi per trasportare il gene del canale del potassio. Prima di somministrare il trattamento, i ricercatori hanno monitorato l’attività cerebrale dei topi per 15 giorni. Hanno poi iniettato nei topi il virus che trasportava il gene EKC o un virus di controllo, monitorando successivamente l’attività cerebrale dei topi per altri 15 giorni.
I risultati hanno mostrato che la terapia genica ha ridotto le crisi epilettiche del 87% in media rispetto al gruppo di controllo, senza influenzare la memoria o il comportamento dei topi. I ricercatori hanno espresso ottimismo sulla possibilità di tradurre questa terapia nel trattamento clinico umano, considerando l’ampio bisogno insoddisfatto, e potrebbe essere impiegata per migliaia di bambini attualmente gravemente colpiti da crisi epilettiche non controllate. I piani per un primo trial clinico umano sono in corso e sono previsti nei prossimi cinque anni.
Questo studio rappresenta un passo significativo nella comprensione e nel trattamento dell’epilessia, specialmente nelle forme resistenti ai trattamenti tradizionali. Allo stesso tempo, altri approcci come l’optogenetica stanno rivoluzionando la ricerca sull’epilessia, fornendo una comprensione senza precedenti della dinamica delle crisi epilettiche e identificando nuovi bersagli terapeutici per lo sviluppo di trattamenti.
In conclusione, mentre rimangono sfide da superare, questi progressi offrono una nuova speranza per trattamenti più efficaci e una migliore qualità della vita per i milioni di persone in tutto il mondo colpite da crisi epilettiche non controllate. Con l’innovazione continua e approcci personalizzati e combinati, l’epilessia resistente ai farmaci potrebbe diventare un problema del passato, offrendo ottimismo e speranza a pazienti e famiglie che hanno lottato con crisi epilettiche non controllate.
