Bambini senza lacrime, un difetto genetico scoperto grazie al Web

Redazione

I ricercatori dell’Università di Stanford grazie al Web hanno scoperto un difetto genetico rarissimo che si manifesta con diversi sintomi, incluso quello di far piangere i bambini senza lacrime.

Il primo caso fu riscontrato in una bambina di tre anni che mostrava difficoltà di movimento, ritardo dello sviluppo, alterazione del fegato e assenza di lacrime. I medici non riuscivano ad associazione questo tipo di sintomatologia a nessuna malattia conosciuta.

L’analisi del DNA ha svelato che nella bambina erano presenti otto geni che sembravano “diversi”. Ma come avere la certezza che si trattasse di una vera alterazione genetica se non era possibile un confronto con altri casi simili? Ed è qui che è entrato in gioco il Web.

Grazie ai social network, infatti, sono stati individuati in tutto il mondo altri sei casi di bambini senza lacrime. L’analisi del DNA di tutti i bambini ha confermato che la causa di tale patologia è da imputare a uno degli otto geni sospetti. Questo gene codifica un enzima che ricicla i rifiuti delle cellule, ma nei bambini senza lacrime il meccanismo di questo gene non funziona come dovrebbe. Grazie al Web, ora i medici sono possono essere già al lavoro per trovare la cura.

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